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Dravet综合征目前无法完全治愈,但可通过抗癫痫药物如丙戊酸钠、氯巴占、司替戊醇控制发作,改善生活质量。该病与SCN1A基因突变相关,表现为婴儿期热性惊厥、肌阵挛发作、发育迟缓等症状。

1、药物治疗:

抗癫痫药物是主要干预手段,丙戊酸钠可减少全面性强直阵挛发作,氯巴占对肌阵挛发作效果显著,司替戊醇适用于耐药性病例。药物需在神经科医生指导下长期调整,避免自行停药诱发癫痫持续状态。

2、生酮饮食:

高脂肪、低碳水化合物的生酮饮食能使60%患者发作频率降低50%以上。需严格监控血酮水平,配合营养师制定个性化方案,常见食谱包括椰子油煎蛋、牛油果沙拉、防弹咖啡等。

3、康复训练:

针对运动障碍可采用物理治疗改善肌张力,作业治疗提升生活自理能力,语言训练解决表达障碍。水疗和平衡训练对共济失调有帮助,需每周3-5次持续干预。

4、基因治疗:

实验性疗法如反义寡核苷酸ASO可修正SCN1A基因表达,目前处于临床试验阶段。干细胞移植尚在动物模型研究,需评估血脑屏障穿透性和安全性。

5、并发症管理:

猝死预防需监测QT间期,避免使用钠通道阻滞剂。认知障碍需早期进行智力开发训练,行为问题应用ABA行为分析法矫正,睡眠障碍可尝试褪黑素调节。

日常护理需保持规律作息,避免过热环境诱发发作,选择防撞头盔保护头部。建议定期进行脑电图和血药浓度监测,参加Dravet综合征患者互助组织获取最新治疗资讯。低GI饮食配合适度游泳、瑜伽等温和运动有助于整体健康,但需避免高强度运动导致过度换气。

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