淋巴水肿可通过体格检查、影像学检查、淋巴造影、生物电阻抗分析、实验室检查等方式诊断，通常由淋巴管发育异常、感染、肿瘤、创伤、放射治疗等因素引起。
1、体格检查：
医生通过视诊和触诊评估肢体肿胀程度、皮肤质地及纤维化情况。典型表现为单侧肢体非凹陷性水肿，皮肤增厚伴橘皮样改变， Stemmer征阳性足背或手背皮肤无法捏起。晚期可能出现疣状增生或慢性溃疡。
2、影像学检查：
超声检查可测量皮下组织厚度并排除静脉性水肿，MRI能清晰显示淋巴管结构异常和软组织变化。CT扫描适用于评估盆腔或腹腔淋巴结病变，红外线荧光淋巴造影可动态观察淋巴液回流障碍部位。
3、淋巴造影：
直接淋巴管造影术将造影剂注入淋巴管后拍摄X光片，可精确定位淋巴管阻塞或扩张部位。间接淋巴造影通过皮下注射荧光染料，配合特殊摄像设备观察淋巴回流速度，适用于早期轻度病例。
4、生物电阻抗：
通过测量肢体组织对微弱电流的阻抗值差异，定量分析细胞外液积聚程度。该检查无创快捷，可用于筛查高风险人群如乳腺癌术后患者和疗效监测，数据偏差值＞10提示淋巴回流异常。
5、实验室检查：
血常规排查感染因素，D-二聚体检测鉴别静脉血栓，血清蛋白电泳筛查低蛋白血症。基因检测适用于原发性淋巴水肿患者，常见突变基因包括FLT4、FOXC2等。淋巴液穿刺检查可见蛋白含量显著升高。
诊断期间建议保持低盐饮食避免水钠潴留，穿戴弹力袜控制肿胀进展，每日进行抬腿运动和淋巴引流按摩。游泳、瑜伽等低冲击运动有助于促进淋巴回流，需避免高温环境及患肢受伤。定期随访监测肢体周径变化，国际淋巴学会建议每3个月评估一次临床分期。
