出生缺陷可能由遗传因素、孕期感染、药物致畸、营养缺乏、环境毒素暴露等原因引起。
1、遗传因素：
染色体异常或基因突变是常见诱因，如唐氏综合征由21号染色体三体导致。近亲婚配会显著增加隐性遗传病风险，需通过孕前基因检测和产前诊断筛查。
2、孕期感染：
妊娠期感染风疹病毒可能引发先天性白内障，巨细胞病毒感染可导致小头畸形。弓形虫感染与脑积水相关，孕早期接种疫苗和避免生食可预防。
3、药物致畸：
沙利度胺曾引发海豹肢畸形，异维A酸可能导致颅面部缺陷。抗癫痫药丙戊酸钠有神经管畸形风险，孕期用药需严格遵循妊娠药物分级。
4、营养缺乏：
叶酸不足增加脊柱裂发生率，孕前3个月需每日补充400μg。碘缺乏影响胎儿智力发育，建议选用加碘盐并每周摄入海带等富碘食物。
5、环境暴露：
电离辐射可造成肢体发育异常，孕早期X线检查应谨慎。有机溶剂接触与唇腭裂相关，建议孕前调离化工岗位并加强职业防护。
备孕期间每日补充含叶酸复合维生素，保持膳食均衡摄入奶类、深海鱼、绿叶蔬菜。适度进行快走、孕妇瑜伽等低强度运动，避免吸烟饮酒等危险行为。建立孕产妇保健手册定期产检，超声筛查需在孕11-13周、20-24周等关键窗口期完成。新生儿出生后及时进行足跟血筛查和听力测试，对先天性甲状腺功能减低症等可干预缺陷尽早治疗。
