先天性脊柱裂是一种胚胎期神经管闭合不全导致的脊柱畸形，可能由遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露、病毒感染、代谢异常等原因引起。
部分先天性脊柱裂患者存在基因突变或家族遗传倾向，如MTHFR基因变异影响叶酸代谢。孕期基因检测和遗传咨询可评估风险，高风险孕妇需加强产前超声监测。
妊娠早期叶酸摄入不足会阻碍神经管正常闭合。备孕及孕早期每日补充400-800μg叶酸可降低70%发病风险，富含叶酸食物包括菠菜、动物肝脏、豆类。
孕期接触农药、重金属等化学物质或电离辐射可能干扰胚胎发育。孕妇应避免接触装修污染、染发剂等潜在致畸物，妊娠前三个月尤为关键。
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能损伤胎儿神经系统。孕前接种疫苗、避免接触发热患者可减少感染风险，血清学筛查能早期发现病毒感染。
孕妇糖尿病控制不佳导致的高血糖环境可能增加畸形风险。孕前优化血糖控制，监测糖化血红蛋白水平低于6.5%，妊娠期采用胰岛素治疗维持血糖稳定。
先天性脊柱裂的预防需从孕前三个月开始，重点保证叶酸摄入和避免致畸因素。患者出生后需根据严重程度选择保守观察或手术治疗，康复训练包括游泳、平衡球等运动改善下肢功能，饮食注意高纤维食物预防便秘，定期泌尿系统评估可降低肾积水风险。产前超声检查在孕18-22周能有效筛查脊柱裂畸形。
