胎儿染色体畸形可能由高龄妊娠、辐射暴露、化学物质接触、遗传因素、病毒感染等原因引起，可通过产前筛查、遗传咨询、药物治疗、手术治疗、孕期护理等方式干预。
孕妇年龄超过35岁后卵子质量下降，减数分裂过程中染色体不分离风险显著增加。唐氏综合征发生率与孕妇年龄呈正相关，40岁以上孕妇风险达1/100。建议高龄孕妇在孕11-13周进行NT超声检查，16-20周完成无创DNA检测或羊水穿刺。
电离辐射可导致生殖细胞DNA链断裂，孕早期接触X射线或γ射线可能诱发染色体结构异常。放射科医务人员或核工业从业者需调岗半年后再备孕，孕期应避免任何剂量医疗辐射，必要检查时需严格使用铅防护。
苯系物、农药有机磷等化学物质可通过胎盘屏障干扰胚胎有丝分裂。备孕前三个月需避免接触染发剂、油漆挥发物，从事化工行业者需进行职业健康评估。孕期出现异常阴道流血或腹痛需立即进行绒毛膜取样检查。
平衡易位携带者父母可能将异常染色体传递给胎儿，罗伯逊易位导致13三体综合征风险增加。夫妻任何一方有染色体异常家族史时，孕前需完成核型分析，确诊携带者可通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体感染可能破坏胎儿细胞分裂过程。孕前三个月接种麻腮风疫苗可预防风疹病毒感染，孕期定期监测TORCH抗体滴度。超声发现胎儿生长受限伴多发畸形时，需进行脐带血穿刺确诊。
孕期保持均衡营养摄入，每日补充400μg叶酸可降低神经管缺陷风险。适度进行孕妇瑜伽或游泳等低强度运动，避免接触高温环境与电磁辐射。建立规范的产前检查档案，妊娠20-24周进行系统超声筛查，发现异常时及时转诊至产前诊断中心。备孕阶段戒烟戒酒，避免使用非甾体抗炎药等致畸药物，有反复流产史夫妇建议进行双方染色体核型分析。
