胎儿多囊肾可通过超声检查在孕16-20周初步筛查，孕24-28周确诊，通常由基因突变、肾脏发育异常等因素引起。
孕16-20周是初步筛查的关键期，此时胎儿肾脏结构已基本形成，超声可观察到肾脏体积增大或囊性改变。但早期可能因囊肿较小出现假阴性，需结合孕周动态评估。
孕24-28周超声诊断准确率显著提升，能清晰分辨肾实质内多发无回声囊性病灶。典型表现为双侧肾脏增大伴皮质髓质分界消失，羊水过少是常见伴随症状。
对于有家族史的高危孕妇，孕10-12周可通过绒毛取样或羊水穿刺进行PKHD1基因检测。该检测能明确常染色体隐性遗传性多囊肾，但存在0.5%-1%的流产风险。
需与肾盂积水、多囊性肾发育不良区分。前者表现为肾盂分离而非实质囊肿，后者多为单侧发病且囊肿大小不等。MRI在孕18周后可作为超声的补充检查手段。
双侧严重多囊肾胎儿存活率低于30%，新生儿期可能出现肺发育不良。单侧局限病变可考虑产后手术干预，如囊肿去顶减压术或肾部分切除术。
建议孕妇定期进行产前超声监测，每周保证150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽，每日补充60g优质蛋白鱼类、禽蛋、豆制品，避免高盐饮食。发现异常需及时转诊至胎儿医学中心，由产科、超声科、遗传科多学科会诊制定个体化方案。产后需监测新生儿肾功能及血压，必要时进行连续性肾脏替代治疗。
