石女可通过妇科检查、超声检查、染色体核型分析、激素水平检测、腹腔镜检查等方式确诊，通常由先天性生殖道畸形、雄激素不敏感综合征、苗勒管发育不全、下丘脑-垂体功能障碍、染色体异常等原因引起。
外阴视诊可观察阴道口是否存在闭锁或处女膜闭锁，肛门指诊评估阴道长度及子宫发育情况。先天性无阴道患者可见外阴发育正常但阴道口缺如，部分患者可能合并泌尿系统畸形。
经腹或经直肠超声能清晰显示子宫、卵巢形态及盆腔结构。苗勒管发育不全者可见始基子宫或子宫缺如，卵巢通常正常存在。三维超声可辅助评估阴道上段发育状况。
46XX核型见于MRKH综合征患者，46XY核型提示雄激素不敏感综合征。染色体微阵列技术可检测X染色体缺失等微小异常，鉴别特纳综合征等遗传性疾病。
促卵泡激素、黄体生成素及雌二醇水平评估卵巢功能。下丘脑性闭经者激素水平低下，雄激素不敏感综合征患者睾酮水平升高但无男性化表现。
直接观察盆腔器官解剖结构，明确子宫发育状态及输卵管是否存在。术中可同时采集性腺组织活检，鉴别真两性畸形或单纯性腺发育不良。
确诊后需根据具体类型制定个体化方案，MRKH综合征患者可选择阴道成形术重建生殖道，术后使用阴道模具维持阴道深度。日常保持外阴清洁，避免剧烈运动造成人工阴道损伤。建议心理咨询疏导因生育障碍导致的焦虑情绪，定期妇科随访监测术后恢复情况。均衡摄入蛋白质与维生素促进组织修复，适度进行凯格尔运动增强盆底肌功能。
