咖啡斑的诊断标准包括边界清晰的淡褐色斑片、直径大于0.5厘米、出生或幼年出现、数量随年龄增长可能增多、不伴随其他系统异常。
咖啡斑典型表现为边缘清晰光滑的色素沉着斑，与周围正常皮肤分界明显。这种边界特征可与炎症后色素沉着或雀斑等皮损相鉴别，后者边缘常模糊或不规则。临床检查时需在自然光线下观察，必要时使用皮肤镜辅助判断。
皮损呈均匀的牛奶咖啡色，直径通常超过0.5厘米，最大可达20厘米。颜色深浅可随紫外线暴露程度变化，但不会出现色素脱失或显著加深。需注意与先天性色素痣区分，后者常伴有毛发增生或表面凹凸不平。
90%的咖啡斑在出生或2岁前显现，少数在儿童期逐渐出现。青春期后新发咖啡斑需警惕神经纤维瘤病可能。皮损随身体等比例增大，不会自行消退，但部分案例显示妊娠期颜色可能暂时加深。
孤立性咖啡斑常见于健康人群，数量多在1-3个。若6岁以上儿童出现6个及以上直径大于1.5厘米的皮损，需考虑神经纤维瘤病I型。皮损数量在成年后通常稳定，但神经纤维瘤病患者的咖啡斑可能持续增加。
单纯性咖啡斑不伴其他异常，若合并腋窝雀斑、虹膜错构瘤或神经纤维瘤，提示系统性疾病。神经纤维瘤病相关的咖啡斑通常出现更早、数量更多、分布更广泛，需进行神经系统检查和基因检测。
日常护理需注意防晒以避免色素加深，推荐使用SPF30以上的物理防晒霜。饮食可适当增加富含维生素C的柑橘类水果和深色蔬菜，限制光敏性食物如芹菜、茴香摄入。定期皮肤科随访对多发咖啡斑患者尤为重要，建议每年进行专业皮肤检查，必要时完善眼底检查和神经影像学评估。运动选择避免高强度紫外线暴露的项目，游泳等室内运动更为适宜。
