嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤,以过量分泌儿茶酚胺类物质为特征,临床表现为阵发性高血压、头痛、心悸等症状。
嗜铬细胞瘤多与遗传基因突变相关,约30%病例属于VHL综合征、MEN2型等遗传性疾病。肿瘤细胞异常分泌肾上腺素、去甲肾上腺素,导致血管持续收缩和代谢紊乱。
阵发性高血压是核心表现,发作时收缩压可达200mmHg以上,伴随剧烈头痛、大汗淋漓、面色苍白三联征。部分患者出现血糖升高、体重下降等代谢异常。
24小时尿香草扁桃酸检测是首选筛查手段,血浆游离甲氧基肾上腺素具有更高特异性。CT或MRI可定位肿瘤,MIBG核素扫描对转移灶检出率超过90%。
腹腔镜肾上腺切除术是标准治疗方案,术前需用α受体阻滞剂如酚苄明控制血压2-4周。对于恶性嗜铬细胞瘤,可采用131I-MIBG放射性核素治疗。
术后需监测血压波动和肾上腺功能,约5%病例可能复发。长期随访应包括每年1次生化检测和3年1次影像学复查,遗传性病例需进行家系筛查。
患者日常需避免剧烈运动和情绪激动,饮食注意控制钠盐摄入,推荐低咖啡因饮食。术后恢复期可进行散步、太极等温和运动,定期监测血压和血糖水平有助于早期发现异常。出现心悸、头痛等症状时应立即测量血压并就医。