胎儿膈疝可通过超声检查在妊娠18-24周筛查发现，通常由膈肌发育缺陷、遗传因素、环境暴露、染色体异常或母体代谢疾病等因素引起。
1、超声筛查：妊娠中期18-24周进行系统超声检查是诊断胎儿膈疝的关键窗口期。此时胎儿器官发育较完善，膈肌缺损伴腹腔脏器疝入胸腔的影像特征明显，检出率可达80%以上。三维超声可提高小缺损的识别率。
2、高危因素监测：有膈疝家族史的孕妇需在16周起加强监测。母体糖尿病控制不佳可能干扰膈肌形成，建议糖化血红蛋白维持在6.5%以下。环境毒素如农药接触者应提前至12周进行早期超声评估。
3、影像学鉴别：需与先天性肺囊腺瘤畸形、支气管肺隔离症鉴别。膈疝典型表现为胸腔内出现胃泡或肠管回声，纵隔向对侧移位。MRI检查能清晰显示疝内容物与肺组织的关系，准确率超过90%。
4、遗传学检测：约30%病例合并染色体异常。检出膈疝后应进行羊水穿刺查染色体核型及基因芯片，重点排除18三体、唐氏综合征等。全外显子组测序可发现TBX5、GATA4等基因突变。
5、预后评估：肺头比LHR是重要指标，LHR＜1.0提示预后不良。胎儿MRI测量肺容积，结合肝脏是否疝入可预测生存率。需多学科会诊制定宫内干预或出生后手术方案。
孕妇应保证每日60g优质蛋白摄入，补充叶酸400μg至分娩。适度进行凯格尔运动改善盆底血液循环。每周3次30分钟散步有助于胎盘功能维持。出现羊水过多需限制钠盐摄入，每2周监测羊水指数。妊娠32周后建议每周胎心监护，选择具备新生儿ECMO救治能力的医院待产。
