巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠活检、腹部CT等方式确诊。该病可能与遗传因素、肠道神经节细胞缺失、肠道发育异常、感染、药物使用等因素有关，通常表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等症状。
1、肛门指检：医生通过手指触诊直肠下端，感知肠腔扩张程度及粪便潴留情况。该方法简便快捷，可初步判断是否存在直肠壶腹空虚征，但需结合其他检查进一步确诊。
2、钡剂灌肠造影：患者口服或灌入硫酸钡后拍摄X光片，能清晰显示结肠狭窄段与扩张段的移行区。典型影像表现为"锥形过渡区"，可测量病变肠段长度，对手术方案制定具有重要价值。
3、直肠肛门测压：采用压力传感器检测肛门括约肌反射功能，评估直肠顺应性。先天性巨结肠患者常见直肠肛管抑制反射消失，该检查对鉴别功能性便秘有重要意义。
4、直肠活检：通过肠镜获取直肠黏膜下神经丛组织标本，病理检查可见神经节细胞缺如。全层活检是诊断金标准，但新生儿可采用吸引活检减少创伤。
5、腹部CT：三维重建技术能清晰显示全结肠形态，测量肠壁厚度，排查并发症如肠穿孔或肠扭转。增强扫描有助于评估肠管血供情况，为手术提供解剖学依据。
确诊巨结肠需结合临床表现与多项检查结果，日常护理需注意维持水电解质平衡，采用生理盐水灌肠缓解便秘。饮食选择低渣高营养配方，适当补充益生菌。运动推荐腹部按摩及被动屈腿运动，严重者需考虑经肛门拖出术或腹腔镜辅助手术。定期监测体重及营养指标，预防小肠结肠炎等并发症发生。
