遗传咨询通常需要结合家族史采集、基因检测、影像学检查、生化指标分析及特殊专科评估等综合判断。具体检查项目需根据咨询目的个性化制定。
1.家族史采集：详细记录三代内直系亲属的疾病史、婚育史及死亡原因，绘制标准家系图谱。重点筛查近亲婚配、复发性流产、出生缺陷等遗传风险信号，初步判断遗传模式。
2.基因检测：针对疑似单基因病开展靶向测序，如脊髓性肌萎缩症SMN1基因检测、血友病F8基因分析。染色体疾病需进行核型分析或微阵列检测，唐氏综合征通过羊水穿刺确诊。
3.影像学评估：超声检查适用于胎儿结构异常筛查，如NT增厚提示染色体异常风险。MRI可辅助诊断神经遗传病，如结节性硬化症的脑部特征性病灶。
4.生化代谢检查：串联质谱技术筛查新生儿48种遗传代谢病，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症。血氨、乳酸检测有助于线粒体病鉴别诊断。
5.专科会诊评估：先天性心脏病需心超联合遗传学检测，如22q11微缺失综合征。皮肤科检查协助诊断神经纤维瘤病咖啡斑，眼科裂隙灯排查马凡综合征晶状体脱位。
备孕夫妇建议同步进行携带者筛查，地中海贫血需完成血红蛋白电泳和基因检测。孕期遗传咨询根据孕周选择无创DNA或绒毛活检，肿瘤遗传风险评估需结合BRCA等易感基因检测。日常保持适度运动和均衡饮食，避免接触致畸原，定期随访监测指标变化。
