无创DNA检测与唐氏筛查的联合应用需根据个体风险等级、检测阶段及技术特点综合评估。无创DNA可检测胎儿染色体非整倍体异常，唐氏筛查则评估胎儿神经管缺陷风险，二者在检测目标、准确率、适用孕周上存在差异。
无创DNA主要针对21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常，通过母体血液中游离胎儿DNA进行分析。唐氏筛查除评估染色体异常风险外，还能通过甲胎蛋白等指标预测神经管缺陷，这是无创DNA无法覆盖的检测内容。
无创DNA对21-三体的检出率达99%，假阳性率低于0.1%。传统唐筛检出率约70%-90%，假阳性率5%-8%。但唐筛中神经管缺陷的筛查准确率可达80%，无创DNA对此类结构异常无诊断价值。
无创DNA建议在孕12周后进行，此时胎儿游离DNA浓度达标。唐氏筛查分为早期11-13周和中期15-20周两阶段，中期筛查可同步评估神经管缺陷风险，与无创DNA检测时间存在交叉。
高龄孕妇或超声异常者可直接选择无创DNA。普通风险孕妇若早期唐筛提示高风险，需补充无创DNA或羊水穿刺。部分医疗机构建议联合检测，以无创DNA为主、唐筛为辅，兼顾染色体与结构异常筛查。
无创DNA检测费用约2000-3000元，唐筛仅需200-500元。但无创DNA无法检测微缺失综合征、单基因病及胎盘嵌合体，唐筛的开放性神经管缺陷筛查仍具不可替代性。
建议孕妇在产科医生指导下制定个性化筛查方案。均衡摄入叶酸、维生素B族等营养素，保持适度散步、孕妇瑜伽等低强度运动，孕16-20周需通过超声排查胎儿结构异常。当无创DNA与唐筛结果冲突时，应进行遗传咨询并考虑介入性产前诊断。
