唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定生化指标及超声检查，评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南省湘中制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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唐氏筛查主要检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过特定算法计算风险值。孕11-13周进行的NT超声测量胎儿颈项透明层厚度也是重要评估参数。
该筛查建议所有孕15-20周孕妇进行，尤其35岁以上高龄孕妇、有染色体异常生育史或家族史者更需重视。筛查前需准确提供末次月经时间、吸烟史等基本信息以保证结果可靠性。
筛查需采集孕妇静脉血2-3ml，无需空腹。实验室检测后3-5个工作日出报告，风险值以1/XXX形式呈现。高风险临界值通常设定为1/270，高于该数值需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
筛查结果分为高风险、临界风险和低风险三类。高风险不代表胎儿一定异常，需结合超声软指标如鼻骨缺失、心室强光点等综合判断。临界风险建议联合胎儿游离DNA检测提高准确性。
该筛查检出率约60-90%，存在5%假阳性率。双胎妊娠、试管婴儿等情况需采用特殊计算公式。筛查无法检测其他染色体异常，阴性结果也不能完全排除神经管缺陷等疾病。
筛查期间建议保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素B族，避免剧烈运动。每周进行150分钟中等强度有氧运动如孕妇瑜伽、游泳等有助于维持孕期健康。筛查前后需保持规律作息，避免焦虑情绪影响检测结果准确性，发现异常及时与产科医生沟通后续处理方案。
