先天性肌营养不良目前尚无根治方法，但可通过多学科综合管理延缓疾病进展。治疗策略包括康复训练、呼吸支持、药物干预、营养管理和心理疏导。
1、康复训练：物理治疗是核心干预手段，通过被动关节活动、水疗和矫形器使用维持肌肉功能。定制化运动方案需由康复医师制定，重点预防关节挛缩和脊柱侧弯。平衡训练可降低跌倒风险，电动轮椅辅助提高移动能力。
2、呼吸支持：夜间无创通气适用于膈肌无力患者，双水平气道正压通气可改善睡眠低氧。定期肺功能监测需每6个月进行，咳嗽辅助装置帮助清除分泌物。重症患者需考虑气管切开术，肺炎疫苗应按时接种。
3、药物干预：泼尼松可延缓肌力下降速度，需监测骨质疏松副作用。辅酶Q10改善线粒体功能，左卡尼汀辅助能量代谢。疼痛管理使用对乙酰氨基酚，禁用非甾体抗炎药以防肌溶解。
4、营养管理：高蛋白饮食搭配支链氨基酸补充，吞咽困难者需调整食物质地。经皮胃造瘘适用于严重营养不良，维生素D和钙剂预防骨折。少量多餐模式维持体重，营养师每季度评估体成分变化。
5、心理疏导：认知行为疗法改善患儿情绪障碍，家长压力团体提供照护支持。沙盘游戏治疗适用于低龄患者，学校融合教育需个性化方案。音乐疗法缓解焦虑，临终关怀团队介入晚期照护。
日常护理需注重皮肤保护预防压疮，温水浴缓解肌肉僵硬。推荐游泳和瑜伽等低冲击运动，避免剧烈对抗性活动。定期进行眼科检查和心脏超声监测，建立包含神经科、呼吸科、康复科的多学科随访体系。基因咨询有助于家庭再生育决策，干细胞治疗尚处临床试验阶段。
