地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，可能由基因突变、血红蛋白合成障碍、铁代谢异常、骨髓造血功能异常、家族遗传史等因素引起。
克霉唑乳膏
生产厂家：广东华润顺峰药业有限公司
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地中海贫血主要由珠蛋白基因突变导致，这种突变会影响血红蛋白的正常合成。患者体内无法生成足够的正常血红蛋白，红细胞寿命缩短，引发贫血症状。基因检测是确诊该病的重要手段。
患者体内α或β珠蛋白链合成失衡，异常血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体。这种结构缺陷使红细胞易被脾脏破坏，导致慢性溶血。血红蛋白电泳可显示异常条带。
长期溶血和反复输血会导致铁过载，过量的铁沉积在心脏、肝脏等器官。铁蛋白水平升高是重要监测指标，需要定期进行去铁治疗，常用去铁胺进行螯合治疗。
为弥补贫血，骨髓会过度造血导致骨骼变形，特别是颅骨和面骨。这种代偿性改变在儿童期尤为明显，可能伴随生长发育迟缓。X线检查可见典型"毛发样"骨改变。
本病呈常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%患病风险。基因咨询对育龄夫妇尤为重要，产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺实现。
地中海贫血患者需注意均衡饮食，适当补充叶酸，限制高铁食物摄入；适度进行有氧运动如散步、游泳；定期监测血清铁蛋白和肝功能，必要时接受输血或去铁治疗。重型患者需在血液科专科随访，轻型携带者通常无需特殊治疗但应进行遗传咨询。
