骨纤维结构不良的症状可能由局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、皮肤色素沉着、内分泌异常等原因引起。
1、局部疼痛：病变骨骼常出现钝痛或隐痛，夜间可能加重。疼痛程度与病变范围相关，负重骨骼如股骨、胫骨更易出现持续性疼痛。早期可通过热敷、减少负重缓解，进展期需考虑双膦酸盐类药物抑制骨吸收。
2、骨骼畸形：长骨弯曲变形多见，典型表现为"牧羊杖样"股骨畸形。颅面骨受累可导致眼眶不对称、鼻窦膨隆。儿童患者需定期进行支具矫正，成年患者畸形严重时需行截骨矫形手术。
3、病理性骨折：骨质强度下降易导致轻微外伤后骨折，常见于股骨颈、胫骨等部位。骨折可能与骨皮质变薄、髓腔扩大等因素有关，通常表现为突发剧痛、活动受限等症状。需采用髓内钉固定等手术治疗。
4、皮肤色素沉着：约50%患者出现牛奶咖啡斑，边缘呈锯齿状。色素沉着可能与基因突变导致黑色素细胞异常有关，多分布于躯干、臀部。皮肤病变通常无需治疗，明显影响外观时可考虑激光治疗。
5、内分泌异常：McCune-Albright综合征患者伴发性早熟、甲状腺功能亢进。内分泌紊乱与G蛋白偶联受体激活有关，表现为月经提前、生长加速等症状。需针对具体激素异常使用来曲唑、甲巯咪唑等药物控制。
日常护理需保证钙质摄入，推荐每日饮用300ml牛奶或食用等量乳制品。适度进行游泳、骑自行车等低冲击运动有助于维持骨密度，避免篮球、跳高等高风险活动。定期进行骨密度检测和X线复查，监测病变进展。
