两性畸形患者可就诊于内分泌科、泌尿外科、妇科、儿科或遗传代谢科，根据年龄和症状选择专科进行综合评估。
1、内分泌科：
性发育异常常涉及激素分泌紊乱，内分泌科通过检测睾酮、雌激素、促性腺激素等水平评估性腺功能。染色体核型分析可鉴别46XX或46XY性发育障碍，肾上腺皮质增生症等先天性病因需在此排查。
2、泌尿外科：
外生殖器模糊者需进行尿道下裂修复、隐睾固定等手术矫正。泌尿系统超声能评估肾脏发育，膀胱镜检查可确诊尿道阴道瘘等解剖异常。苗勒管永存综合征等复杂病例需多学科联合手术。
3、妇科：
青春期女性出现原发性闭经或男性化体征时，需排查雄激素不敏感综合征。盆腔MRI检查子宫发育情况，腹腔镜性腺活检可发现睾丸女性化患者的隐睾组织。雌激素替代治疗需在妇科指导下进行。
4、儿科：
新生儿外阴异常应优先就诊儿科，通过新生儿筛查排除先天性肾上腺皮质增生症。生长曲线监测可发现性早熟或青春期延迟，骨龄评估能指导激素治疗时机。社会性别认定需在3岁前完成评估。
5、遗传代谢科：
5α-还原酶缺乏症等单基因病需进行基因测序，家系验证可明确遗传模式。代谢筛查能鉴别胆固醇合成障碍等罕见病，植入前遗传学诊断可为再生育提供指导。
两性畸形诊疗需建立多学科协作机制，婴幼儿期重点进行性别分配决策，青春期关注第二性征发育和心理适应，成年期需解决生育和性生活问题。日常护理强调隐私保护，避免不当身体暴露，心理辅导应贯穿全生命周期。饮食注意控制盐摄入预防肾上腺危象，运动选择低对抗性项目减少外阴摩擦。定期复查激素水平和骨密度，手术矫正后需预防尿道狭窄等并发症。
