先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、碘缺乏、母体因素等原因引起。
1、甲状腺发育不全：胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失，导致甲状腺激素分泌不足。这种情况可能与遗传基因突变或孕期环境因素干扰有关，通常表现为新生儿黄疸延长、喂养困难、肌张力低下等症状。治疗需终身补充甲状腺激素如左甲状腺素钠。
2、激素合成障碍：甲状腺过氧化物酶或甲状腺球蛋白等合成酶缺陷，影响甲状腺激素生成。该病为常染色体隐性遗传病，常见于近亲婚配家族，患儿可能出现甲状腺肿大、生长发育迟缓。需通过药物替代治疗维持激素水平。
3、下丘脑-垂体病变：中枢性甲减因TRH或TSH分泌不足导致。可能与颅脑损伤、肿瘤或先天性垂体发育异常有关，典型症状包括低血糖、小阴茎、眼球震颤等。治疗需根据病因选择甲状腺激素或糖皮质激素替代。
4、碘缺乏：孕期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育。地方性克汀病高发于缺碘地区，患儿可呈现特殊面容、智力障碍、聋哑等表现。预防需保证孕期碘摄入量，治疗需联合碘剂和甲状腺激素。
5、母体因素：母体服用抗甲状腺药物或存在甲状腺自身抗体，通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。这类暂时性甲减多数在停药后恢复，严重者需短期激素替代。孕期用药需严格监测甲状腺功能。
日常需保证蛋白质、维生素及微量元素摄入，定期监测生长发育曲线和骨龄。母乳喂养者母亲应维持充足碘摄入，配方奶喂养需选择含碘奶粉。康复训练需针对运动智力发育迟缓进行早期干预，定期评估神经心理发育状况。
