肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，表现为新生儿肛门未正常形成或直肠末端未与肛门连接，可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、染色体异常、多系统畸形等原因引起，需通过外科手术重建肛门结构。
肛门闭锁多因胚胎期后肠发育障碍导致，直肠与肛膜未正常贯通，常合并泌尿生殖系统畸形。妊娠早期叶酸缺乏或病毒感染可能干扰发育进程，需通过肛门成形术矫正。
部分病例与基因突变相关，如HOXD13基因异常可能影响肛门直肠形态发生。家族中有肛门直肠畸形史者风险增高，需进行基因检测评估遗传模式。
孕期接触放射线、酒精或抗癫痫药物可能干扰胎儿肠道分化。这类因素导致的闭锁多伴发其他器官畸形，需联合多学科团队制定治疗计划。
21三体综合征、猫叫综合征等染色体疾病常合并肛门闭锁，可能与尾端中胚层发育缺陷有关。这类患儿需进行心脏超声等全面评估，手术需分期进行。
VACTERL联合征脊椎、肛门、心脏、气管食管瘘、肾脏、肢体畸形中肛门闭锁发生率达80%，需优先处理威胁生命的畸形再行肛门重建。
确诊后需立即禁食并胃肠减压，根据闭锁类型选择会阴肛门成形术或结肠造瘘术。术后需进行持续扩肛训练，母乳喂养可促进肠道功能恢复，定期评估排便控制能力直至学龄期。建议孕期补充叶酸400μg/日，避免接触致畸物，高风险孕妇需进行产前超声筛查。
