真性与假性早熟可通过性腺发育状态、激素水平、骨龄评估、病因分类及临床表现进行区分。真性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴激活引起,假性早熟多与外源性激素或肿瘤相关。
真性早熟表现为性腺实质性发育,男孩睾丸容积≥4ml,女孩卵巢出现≥4mm的卵泡;假性早熟仅见第二性征发育,性腺未成熟。超声检查可直观显示性腺形态差异。
真性早熟者促性腺激素FSH、LH及性激素睾酮、雌二醇同步升高,GnRH激发试验呈阳性反应;假性早熟仅性激素升高而促性腺激素受抑制。实验室检测需结合昼夜节律变化评估。
真性早熟骨龄常超前实际年龄1岁以上,与性发育程度匹配;假性早熟骨龄可能正常或轻度提前。左手X线片评估腕骨、指骨骨骺闭合程度是关键依据。
真性早熟80%为特发性,可能与MKRN3基因突变有关;假性早熟常见于肾上腺肿瘤、卵巢囊肿或误服避孕药。CT/MRI检查有助于发现中枢病变或外周激素分泌源。
真性早熟呈进行性发育顺序乳房→阴毛→月经,假性早熟可能出现孤立性乳房发育或阴道出血。女孩8岁前、男孩9岁前出现任何第二性征均需排查。
日常需避免接触含激素食品蜂王浆、动物内脏,控制体重增长BMI≤85百分位,保证每日60分钟中高强度运动跳绳、游泳。建议每3个月监测身高增速>6cm/年需警惕,骨龄评估间隔不超过6个月。若发现阴毛发育早于乳房、睾丸不对称增大或头痛呕吐等症状,需立即就诊内分泌科。