先天性肾积水可能由输尿管狭窄、膀胱输尿管反流、肾盂输尿管连接部梗阻、神经源性膀胱功能障碍、先天性巨输尿管等因素引起，可通过超声检查、静脉尿路造影、利尿性肾图、膀胱造影、CT尿路成像等方式诊断。
先天性肾积水可能与输尿管局部发育异常导致管腔狭窄有关，通常表现为患侧腰部胀痛、腹部包块。轻度狭窄可通过定期超声监测，严重者需行输尿管成形术或输尿管支架置入术。
膀胱输尿管连接处瓣膜功能不全可能导致尿液反流，常伴随反复尿路感染、排尿哭闹。诊断需进行排尿性膀胱尿道造影，治疗包括预防性抗生素如头孢克洛、阿莫西林克拉维酸钾、膀胱训练，重度反流需输尿管再植术。
肾盂与输尿管交界处肌肉发育异常可造成尿液引流受阻，典型症状为间歇性腹痛、血尿。确诊依赖利尿性肾图，轻症观察随访，梗阻显著时需实施肾盂成形术或机器人辅助腹腔镜手术。
脊髓发育异常如脊柱裂可能影响膀胱排空功能，表现为排尿困难、残余尿量增多。需尿动力学检查评估，干预措施包括清洁间歇导尿、抗胆碱能药物奥昔布宁、托特罗定，严重者行膀胱扩大术。
输尿管末端神经节细胞缺失导致蠕动障碍，特征为输尿管显著扩张、肾盂积水。诊断依据CT尿路三维重建，治疗选择输尿管裁剪术或输尿管膀胱再吻合术，合并感染时需使用呋喃妥因、磷霉素。
先天性肾积水患儿日常需保持每日饮水量1500-2000ml，避免高盐饮食，优先选择低蛋白乳制品。建议进行游泳、散步等低冲击运动，定期监测尿常规和肾功能。护理时注意观察排尿频率、尿液性状，出现发热或腰痛加剧需立即就医。哺乳期母亲应减少咖啡因摄入，配方奶喂养者按医嘱调整蛋白质比例。
