遗传性结直肠癌的症状可能由基因突变、肠道息肉、慢性炎症、家族遗传史、生活方式等因素引起，需结合肠镜检查与基因检测明确诊断。
1、基因突变：
Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病是常见遗传类型，APC或MMR基因突变导致细胞异常增殖。患者早期可能无症状，随病情进展出现排便习惯改变。
2、肠道息肉：
腺瘤性息肉易恶变，数量超过100颗需警惕家族性腺瘤性息肉病。息肉增大时可引发便血、黏液便，肠镜切除是预防癌变的关键措施。
3、慢性炎症：
溃疡性结肠炎等炎症性疾病持续刺激肠黏膜，伴随腹泻、腹痛症状超过10年者癌变风险增加3倍。定期活检监测异型增生程度。
4、家族遗传史：
一级亲属患病史者发病风险较常人高2-4倍。典型表现为40岁前发病、多原发癌灶，建议亲属20岁起每2年进行粪便隐血检测。
5、生活方式：
高脂低纤维饮食与酒精摄入加速癌变进程。部分患者出现贫血、消瘦等全身症状，需结合肿瘤标志物CEA和CA199评估。
遗传性结直肠癌高危人群应保持膳食纤维每日摄入30克，每周150分钟中等强度运动如快走或游泳。40岁前开始肠镜筛查，发现异常即时行超声内镜或CT结肠成像。基因携带者需每1-2年复查，必要时考虑预防性结肠切除术。
