神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，具有明确的遗传倾向。其发病与NF1、NF2基因突变相关，父母一方患病时子代有50%遗传概率，基因检测可辅助诊断。
1、遗传机制：NF1基因位于17号染色体，NF2基因位于22号染色体。当这些基因发生突变时，会导致雪旺细胞异常增殖形成肿瘤。突变基因通过生殖细胞传递给后代，表现为家族聚集性特征。
2、遗传概率：若父母一方为患者，每次生育有50%概率遗传给子女。存在约30%-50%的散发病例由新生突变引起，这类患者无家族史但仍有遗传风险。
3、临床表现：典型症状包括皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、腋窝雀斑等。约50%患者伴有学习障碍，30%可能出现脊柱侧弯或视神经胶质瘤等并发症。
4、基因检测：通过血液样本进行NF1/NF2基因测序，可明确突变位点。对于计划妊娠的高风险家庭，可结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。
5、遗传咨询：建议患者及家属接受专业遗传咨询，了解疾病自然病程和生育选择。对于已确诊的妊娠女性，需加强产前监测评估胎儿状况。
日常需避免剧烈运动防止肿瘤破裂，定期进行MRI监测肿瘤变化。饮食注意补充维生素D和钙质，适度进行游泳、瑜伽等低冲击运动。出现头痛、视力变化或肢体麻木等症状时应及时就诊神经外科。
