先天性眼睑下垂可通过观察症状特征、对比睁眼幅度、检查提上睑肌功能、排除神经系统病变、眼科专业评估等方式确诊。该疾病可能与提上睑肌发育异常、动眼神经麻痹等因素有关，通常表现为单侧或双侧眼睑遮盖瞳孔、抬头视物等症状。
1、观察症状特征：先天性眼睑下垂典型表现为出生后单侧或双侧上眼睑无法完全抬起，严重时瞳孔被遮盖超过1/2。患儿常出现代偿性扬眉、抬头后仰等动作，长期可能引发脊柱代偿性弯曲。需记录眼睑下垂出现时间、是否伴随眼球运动障碍。
2、对比睁眼幅度：自然睁眼状态下测量睑裂高度，正常儿童上睑缘位于角膜上缘下1-2mm。用直尺测量双眼睑裂高度差＞2mm具有临床意义。可尝试轻压眉弓排除额肌代偿，观察真实提上睑肌功能。
3、检查提上睑肌功能：拇指按压眉弓阻断额肌收缩后，令患儿向下注视再突然向上看，测量上睑移动幅度。正常提上睑肌功能＞10mm，＜4mm提示重度肌无力。需同时检查Bell现象闭眼时眼球上转排除角膜暴露风险。
4、排除神经系统病变：先天性上睑下垂约12%合并Marcus-Gunn现象下颌眨眼联动，需与先天性动眼神经麻痹鉴别。检查瞳孔对光反射、眼球各方向运动，必要时行头颅MRI排除中脑发育异常或神经纤维瘤病。
5、眼科专业评估：使用裂隙灯排除角膜病变，验光筛查屈光不正性弱视。重度下垂需在1-3岁手术干预，轻度可随访至学龄前。常用术式包括提上睑肌缩短术、额肌悬吊术，需根据肌力检测结果选择方案。
先天性眼睑下垂患儿应定期监测视力发育，每6个月进行屈光检查和弱视筛查。日常避免揉眼以防角膜损伤，外出佩戴防护眼镜。哺乳期母亲可适当增加维生素B族摄入，幼儿辅食添加富含DHA的深海鱼类。手术矫正后需进行为期3个月的睁闭眼训练，每天练习主动闭眼20次预防闭合不全。
