阴道闭锁可通过妇科检查、影像学检查、内镜检查、染色体核型分析、激素水平检测等方式诊断。阴道闭锁通常由先天性发育异常、感染、创伤、手术并发症、内分泌失调等原因引起。
妇科检查是初步筛查阴道闭锁的重要手段。医生通过视诊和触诊评估外阴发育情况，检查处女膜是否完整，观察阴道口是否存在闭锁或狭窄。双合诊可触及阴道上段或子宫情况，判断闭锁范围。对于青春期女性，需注意有无周期性下腹痛等继发症状。
超声检查可显示阴道积血、子宫增大等特征，明确闭锁部位及子宫发育状况。MRI能清晰呈现阴道各段解剖结构，区分完全性或不完全性闭锁，评估盆腔器官受累程度。三维超声有助于判断阴道与周围组织的空间关系。
宫腔镜联合腹腔镜检查是确诊的金标准。宫腔镜可直视阴道上段及宫颈情况，腹腔镜观察盆腔脏器解剖关系。对于复杂病例，能同时实施阴道成形术。检查需在麻醉下进行，需排除严重盆腔粘连等禁忌症。
针对先天性阴道闭锁患者，需进行染色体检查排除两性畸形。常见核型异常包括45X/46XY嵌合体、雄激素不敏感综合征等。检测结果结合性激素水平评估，可鉴别MRKH综合征或睾丸女性化综合征等病因。
测定FSH、LH、雌激素等激素水平，评估卵巢功能是否正常。青春期患者需监测激素周期性变化，判断下丘脑-垂体-卵巢轴功能。对于原发性闭经伴阴道闭锁，需排除多囊卵巢综合征等内分泌疾病。
阴道闭锁患者确诊后需根据类型选择个体化治疗方案，日常保持外阴清洁，避免剧烈运动导致经血逆流。饮食注意补充铁质和蛋白质，预防贫血。术后需定期扩张阴道防止挛缩，青春期患者需关注心理疏导，必要时进行性健康教育。
