先天性晶状体脱位可通过裂隙灯检查、超声生物显微镜、眼压测量、眼底检查、基因检测等方式确诊，通常与马凡综合征、同型半胱氨酸尿症、外伤史、家族遗传史、眼部发育异常等因素有关。
裂隙灯显微镜是诊断晶状体脱位的首选方法，能清晰观察晶状体位置偏移程度及悬韧带断裂情况。检查时需散瞳，医生通过光学切面评估晶状体边缘是否脱离正常解剖位，同时检查是否合并虹膜震颤或玻璃体疝。
高频超声生物显微镜可显示传统检查难以观察的悬韧带细微结构，分辨率达50微米。该技术能定量测量晶状体位移距离，明确悬韧带断裂范围，对制定手术方案具有指导意义，尤其适用于角膜混浊患者。
晶状体脱位可能继发青光眼，需定期进行非接触式眼压测量。当晶状体嵌顿于瞳孔区或前房时，房水循环受阻可导致眼压急性升高至40mmHg以上，表现为剧烈眼痛、视力骤降，需紧急处理避免视神经损伤。
间接检眼镜检查可排除视网膜脱离等并发症，脱位的晶状体可能撞击玻璃体导致视网膜裂孔。对于高度近视患者，需特别关注周边部视网膜，必要时进行巩膜压迫检查，明确是否存在视网膜变性灶。
对疑似遗传性疾病的患者应检测FBN1基因马凡综合征或CBS基因同型半胱氨酸尿症。基因检测能明确病因，指导家族成员筛查，对于育龄夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断阻断致病基因传递。
确诊后需限制剧烈运动避免晶状体完全脱位，每日进行指测眼压自我监测。饮食注意补充维生素C和锌促进悬韧带修复，推荐游泳、瑜伽等低冲击运动。术后患者应避免弯腰提重物，定期复查眼底OCT评估黄斑功能，遗传咨询门诊可提供产前诊断服务。
