海绵状血管瘤可能由基因突变、血管发育异常、激素水平变化、局部创伤、家族遗传等因素引起。
部分海绵状血管瘤患者存在CCM1、CCM2或CCM3基因突变，这些基因编码的蛋白质参与血管内皮细胞间连接的形成。基因缺陷导致血管壁结构异常，形成薄壁扩张的血管团块。此类患者可能表现为多发性病灶，需通过基因检测明确诊断。
胚胎期血管网络重塑障碍可能导致海绵状血管瘤。血管内皮细胞异常增殖但缺乏平滑肌支撑，形成葡萄串样畸形血管团。这种情况常见于脑干、脊髓等部位，病灶增长可能压迫神经组织。
妊娠期雌激素水平升高可刺激血管内皮生长因子分泌，促使现有病灶增大或新病灶形成。部分女性患者病灶在月经周期中呈现体积波动，激素受体检测显示部分血管瘤对性激素敏感。
皮肤或黏膜部位的外伤可能诱发毛细血管异常增生，形成获得性海绵状血管瘤。创伤后局部缺血再灌注损伤可激活血管生成信号通路，这种情况常见于口腔黏膜、四肢表皮等易受损伤区域。
约20%病例呈家族性发病，属常染色体显性遗传。家族成员多携带相同基因突变，表现为不同脏器的血管畸形灶。这类患者需筛查视网膜、肝脏等器官是否伴发其他血管畸形。
建议患者避免剧烈运动和外伤刺激，定期进行MRI监测病灶变化。饮食注意补充维生素C和维生素K，维持血管壁完整性。适度进行低强度有氧运动如散步、游泳，避免增加颅内压的负重训练。出现头痛、癫痫等症状时需及时神经外科就诊评估手术指征。
