输尿管畸形可能由胚胎发育异常、遗传因素、尿路感染、机械性梗阻、药物影响等原因引起，临床表现为重复肾输尿管、输尿管囊肿、输尿管异位开口、输尿管狭窄、巨输尿管等类型。
1、重复肾输尿管：胚胎期输尿管芽分支异常导致同侧肾脏存在双套集合系统，上肾部输尿管常异位开口于阴道或尿道。无症状者无需治疗，反复感染者需行输尿管膀胱再植术或上半肾切除术。
2、输尿管囊肿：输尿管末端囊性扩张突入膀胱，可能与输尿管口狭窄有关。表现为排尿困难、尿路感染，膀胱镜下可见葡萄样肿物。小型囊肿可经尿道电切，巨大囊肿需行输尿管重建术。
3、输尿管异位开口：输尿管未终止于膀胱三角区，女性多见开口于尿道或阴道。典型症状为持续性漏尿伴正常排尿，静脉尿路造影可定位异位开口。手术方式包括输尿管膀胱再植术或肾部分切除术。
4、输尿管狭窄：先天性输尿管壁肌层发育不良导致节段性狭窄，常见于肾盂输尿管连接处。可引起肾积水及腰部胀痛，超声显示近端输尿管扩张。轻症行球囊扩张术，严重狭窄需狭窄段切除吻合。
5、巨输尿管：输尿管神经肌肉发育异常致全程扩张，分为梗阻型及反流型。患儿表现为腹部包块或尿路感染，排尿性膀胱尿路造影可鉴别类型。轻度病例观察随访，重度需输尿管裁剪整形术。
日常需保持每日饮水量2000ml以上，优先选择低草酸饮食如冬瓜、黄瓜，避免高嘌呤食物。适度进行盆底肌训练改善排尿功能，游泳、瑜伽等低冲击运动有助于促进尿流。定期复查泌尿系超声监测病情变化，出现发热、血尿等症状需及时就诊。
