双胎输血综合征可能由胎盘血管异常、脐带插入异常、胎儿心脏功能差异、血容量分配不均、遗传因素等原因引起。
单绒毛膜双胎共用一个胎盘时，胎盘表面存在大量血管吻合支，动脉-静脉直接连接导致血流动力学失衡。供血胎儿通过动脉向受血胎儿持续输血，造成两胎儿间血容量差异。超声检查可发现胎盘血管网分布异常，需通过胎儿镜激光凝固术阻断异常血管交通。
脐带帆状附着或边缘性插入时，血管走行暴露于胎膜间易受压迫。供血胎儿脐带插入位置靠近胎盘边缘，血管阻力增加促使血液流向受血胎儿。这种情况常伴随羊水量差异，受血胎儿出现羊水过多而供血胎儿羊水过少。
双胎心脏发育不同步可能导致泵血能力差异。受血胎儿心脏负荷过重引发右心衰竭，供血胎儿则因血容量不足导致左心发育不良。多普勒超声显示受血胎儿静脉导管血流异常，供血胎儿脐动脉舒张末期血流缺失。
两胎儿间血红蛋白差值超过5g/dL时提示慢性输血。供血胎儿出现贫血性心肌病，受血胎儿发生红细胞增多症。监测指标包括胎儿大脑中动脉峰值流速增快、胎儿膀胱不充盈等表现。
某些基因突变影响血管生成因子表达，如VEGF受体基因多态性。这类病例可能伴随选择性胎儿生长受限，两胎儿体重差异超过25%。基因检测发现FLT1、PIGF等基因异常时需加强产前监测。
孕妇需每日左侧卧位休息改善胎盘灌注，每周进行胎儿超声心动图监测。饮食补充高蛋白食物如鱼类、禽肉，限制高盐食品摄入。建议在具备胎儿医学中心的医院建档，20周前每两周评估胎儿脐血流、羊水指数及膀胱充盈情况，必要时行胎儿镜下激光电凝术或羊水减量术。
