先天性肌营养不良属于遗传性疾病，可能与基因突变、家族遗传史、肌肉蛋白缺陷、代谢异常、神经肌肉接头功能障碍等因素有关。
1、基因突变：
先天性肌营养不良多由DMD、FKRP、LAMA2等基因突变导致，这些基因编码的蛋白质对维持肌肉结构至关重要。基因检测可明确具体突变类型，为遗传咨询提供依据。
2、家族遗传史：
约60%病例呈家族聚集性，常见X连锁隐性遗传如杜氏肌营养不良或常染色体隐性遗传模式。直系亲属携带致病基因时，后代发病风险显著升高。
3、肌肉蛋白缺陷：
抗肌萎缩蛋白、层粘连蛋白α2等关键蛋白合成障碍会破坏肌细胞膜稳定性，临床表现为进行性肌无力。肌肉活检可见肌纤维坏死和结缔组织增生。
4、代谢异常：
糖基化修饰缺陷或线粒体功能异常可干扰能量供应，导致肌纤维萎缩。这类患者常伴随运动后肌痛、肌红蛋白尿等代谢危象。
5、神经肌肉障碍：
突触后膜乙酰胆碱受体异常或神经肌肉信号传导中断，可能引起肌张力低下和运动发育迟缓。肌电图检查可见特征性自发电位。
患者需定期监测心肺功能，保持适度游泳、瑜伽等低强度运动，增加鱼类、乳清蛋白等优质蛋白摄入，避免高脂饮食加重代谢负担。遗传咨询和产前基因诊断可有效阻断致病基因代际传递。
