着色性干皮病目前无法完全痊愈，但可通过紫外线防护、皮肤病变监测、药物治疗、手术干预、基因治疗研究等方式控制病情发展。该病主要由XPA、XPC等基因突变导致DNA修复缺陷引起，表现为光敏感、皮肤干燥、多发皮肤肿瘤等症状。
1、紫外线防护：
严格避免日光暴露是核心管理措施。患者需使用SPF50+广谱防晒霜，穿戴防紫外线衣物及宽檐帽，居住环境安装UV过滤窗膜。阴天或冬季仍需防护，紫外线指数大于3时建议限制户外活动。
2、皮肤病变监测：
每月需由患者或家属进行全身皮肤自查，重点关注新发色素斑、疣状增生或溃疡灶。每3-6个月接受皮肤科医生专业检查，必要时进行皮肤镜或活检，早期发现基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤肿瘤。
3、药物治疗：
局部应用5-氟尿嘧啶乳膏可治疗癌前角化病，口服异维A酸能减少皮肤肿瘤发生率。合并感染时使用莫匹罗星软膏，皮肤干燥症状需长期使用含尿素或乳酸的保湿剂。
4、手术干预：
对已恶变的皮肤肿瘤需采用Mohs显微描记手术确保彻底切除，较大病灶可能需皮瓣移植修复。激光消融适用于多发性表浅肿瘤，冷冻疗法可处理早期癌前病变。
5、基因治疗研究：
实验性T4核酸内切酶V药膏能部分修复紫外线损伤DNA，干细胞移植尚处于动物实验阶段。患者可关注临床试验注册机构，符合条件的可参与基因编辑或酶替代疗法的研究项目。
患者需终身保持低脂高抗氧化饮食，多摄入富含维生素A/C/E的深色蔬果，限制光敏性食物如芹菜、无花果。室内运动推荐游泳、瑜伽等低紫外线暴露项目，外出运动选择清晨或傍晚。护理重点包括维持室内湿度40%-60%，洗澡水温不超过37℃，避免使用含酒精或香料的洗护产品。建议加入患者互助组织获取心理支持，定期进行眼科检查预防角膜病变。
