法洛四联症是一种先天性心脏畸形，可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、环境因素等原因引起，可通过手术修补、药物控制、定期随访、生活方式调整、并发症管理等方式治疗。
1、遗传因素：
法洛四联症与遗传基因突变密切相关，部分患者存在22q11.2微缺失综合征等染色体异常。父母携带相关基因突变可能增加胎儿患病风险。这类患者需进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺筛查。
2、孕期感染：
妊娠早期母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。孕期定期产检和疫苗接种可降低风险。确诊后新生儿需预防感染，避免加重心脏负担。
3、药物暴露：
妊娠期服用抗癫痫药、维甲酸等致畸药物可能导致心脏圆锥动脉干发育异常。孕妇应严格遵医嘱用药，避免接触化学污染物。患儿出生后需评估药物代谢功能。
4、解剖缺陷：
法洛四联症包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚四种病理改变，可能与胚胎期圆锥动脉分隔异常有关。典型表现为青紫、蹲踞现象，需通过心脏彩超确诊。
5、环境诱因：
孕期接触放射线、有机溶剂等环境污染物可能诱发畸形。高风险孕妇应避免接触毒害物质。患儿需限制剧烈运动，维持血氧饱和度在80%以上。
法洛四联症患儿应保证高热量高蛋白饮食，分次少量进食避免过饱；选择散步等低强度运动；术后定期监测心功能，预防感染性心内膜炎；6-12月龄是理想手术时机，常见术式包括根治术和姑息分流术；控制红细胞增多症等并发症，必要时采用地高辛、普萘洛尔等药物改善心功能。
