肾盂输尿管连接部梗阻可通过超声检查、静脉尿路造影、利尿性肾图、CT尿路成像、逆行肾盂造影等方式诊断。该病症通常由先天性发育异常、输尿管瓣膜或息肉、异位血管压迫、结石嵌顿、术后瘢痕狭窄等原因引起。
超声是首选筛查手段，可显示肾盂扩张程度及输尿管连接部形态异常。典型表现为肾盂积水而输尿管不扩张，梗阻处可见管腔狭窄或外压性改变。动态观察排尿前后肾盂容积变化有助于判断功能性梗阻。
通过静脉注射造影剂观察造影剂排泄情况，能清晰显示肾盂输尿管连接部狭窄段及上方扩张的肾盂。延迟摄片可见造影剂滞留，严重者患侧肾脏显影浅淡或完全不显影。该方法可评估分肾功能，但肾功能不全者慎用。
采用放射性核素标记物联合利尿剂注射，定量分析肾脏灌注、滤过及排泄功能。典型曲线表现为注射呋塞米后放射性活度持续上升或无下降趋势，提示存在机械性梗阻。该检查对鉴别生理性肾盂扩张具有重要价值。
三维重建技术能立体展示梗阻部位解剖结构，清晰显示异位血管压迫或腔内占位性病变。增强扫描可计算肾皮质厚度及肾小球滤过率，评估肾功能储备。低剂量CT适用于儿童患者随访监测。
经膀胱镜逆行插管注入造影剂，直接显示梗阻段长度和形态，诊断准确率超过90%。可同步进行压力灌注试验测量肾盂内压，但属于有创操作，多用于术前评估或介入治疗前定位。
确诊需结合临床表现与影像学特征综合判断，日常需限制高盐饮食避免加重肾负担，建议每日饮水量维持在2000ml左右促进代谢，定期复查肾功能及超声监测病情进展。出现腰痛加剧、发热或血尿等症状需立即就诊，重度积水者需考虑输尿管成形术或肾盂裁剪术等外科干预。
