黑斑息肉综合征是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉，可能由STK11基因突变、家族遗传、内分泌紊乱、免疫功能异常、消化道慢性炎症等因素引起。
STK11基因突变是主要发病机制，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，参与细胞生长调控。突变导致抑癌功能丧失，引发黏膜和皮肤异常增生。基因检测可明确诊断，需定期进行胃肠镜监测。
口唇、颊黏膜等部位出现黑色素斑，直径1-5毫米，儿童期即可显现。色素沉着与黑色素细胞异常聚集有关，通常无痛痒感，但影响外观。激光治疗可改善局部色素沉积。
全消化道均可发生多发息肉，以空肠最常见。息肉可能与LKB1蛋白功能缺失有关，通常表现为腹痛、便血等症状。内镜下息肉切除术是主要治疗方式，需每1-2年复查。
胃肠道息肉有15%-20%癌变概率，乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤发生率增高。这与TP53通路异常激活相关，建议40岁起每年进行肿瘤标志物筛查，必要时行预防性手术。
部分患者合并甲状腺功能异常、卵巢囊肿等内分泌疾病，或出现骨骼畸形、智力障碍。多系统受累与间充质组织发育异常相关，需内分泌科、妇科等多学科联合诊疗。
患者应保持低纤维饮食，避免芹菜、竹笋等粗纤维食物刺激息肉；适量进行游泳、瑜伽等低强度运动；每半年进行血常规和便潜血检查，家族成员需完成基因筛查。出现持续腹痛、呕血等急症表现时需立即就医。
