神经纤维瘤病的早期症状可能包括皮肤咖啡斑、皮下结节、神经功能异常、骨骼发育异常、视力或听力障碍。
1、咖啡斑：皮肤出现6个以上直径大于5毫米的浅棕色斑块是典型表现，多分布在躯干或四肢，这种色素沉着斑在紫外线照射后颜色可能加深。建议定期拍照记录斑块变化，避免阳光直射。
2、皮下结节：体表可触及柔软无痛性肿物，常见于神经走行区域，按压时可能出现放射性疼痛。触诊发现直径超过2厘米的肿块需超声检查明确性质，避免反复刺激肿块部位。
3、神经症状：部分患者出现肢体麻木、刺痛或肌力下降，与神经纤维压迫有关。儿童患者可能表现为学习障碍或多动症，需神经电生理检查评估，可尝试感觉统合训练改善症状。
4、骨骼异常：脊柱侧弯或长骨弯曲多见，儿童期可能出现胫骨假关节。X线检查显示特征性蝶形椎体或肋骨缺损，轻度畸形可通过支具矫正，定期骨科随访至关重要。
5、感官障碍：视神经胶质瘤可导致视力下降或眼球突出，听神经瘤引发耳鸣和渐进性耳聋。建议每年进行眼底检查和纯音测听，突发感官功能恶化需立即就诊。
患者日常需保持均衡饮食，适当补充维生素D和钙质，选择游泳等低冲击运动。护理重点在于系统监测各系统症状变化，建立包含皮肤科、神经科、骨科的多学科随访计划，避免剧烈运动导致病理性骨折。
