性发育异常指染色体、性腺或生殖器发育与典型男女二分模式不一致的先天性疾病，可能由染色体异常、激素分泌紊乱、基因突变、环境干扰物暴露、胚胎发育异常等因素引起。
1、染色体异常：常见于克氏综合征47，XXY或特纳综合征45，XO，这类患者性腺发育不全可能与X/Y染色体数量或结构异常有关。建议通过染色体核型分析确诊，必要时采用激素替代疗法促进第二性征发育。
2、激素分泌紊乱：先天性肾上腺皮质增生症CAH会导致女性胎儿男性化，与21-羟化酶缺乏有关。典型表现为阴蒂肥大、尿道下裂，需通过糖皮质激素治疗调节激素水平，严重者需进行生殖器整形手术。
3、基因突变：SRY基因缺失或SOX9基因过度表达可能引起性反转，表现为46，XY女性化或46，XX男性化。基因检测可明确病因，治疗需结合激素干预和心理辅导，青春期前需制定个性化发育方案。
4、环境干扰物暴露：孕期接触双酚A、邻苯二甲酸盐等内分泌干扰物可能影响胎儿性腺分化。预防重点在于妊娠期避免塑料制品加热，确诊后需评估生殖器功能，部分患者需要生育力保存措施。
5、胚胎发育异常：苗勒管或沃尔夫管发育停滞可能导致混合性性腺发育不全，常合并泌尿系统畸形。超声与MRI检查可评估内生殖器结构，治疗需多学科协作，涉及激素治疗、生殖器重建手术和生育咨询。
日常需关注患者心理社会适应，提供性别认同辅导；饮食注意避免含激素类食物，规律运动有助于改善代谢水平；青春期启动阶段应每3-6个月监测骨龄和激素水平，必要时由内分泌科与整形外科联合制定干预方案。
