白化病属于常染色体隐性遗传疾病，致病基因位于11号染色体上，父母双方需同时携带缺陷基因才可能遗传给后代。其遗传机制涉及酪氨酸酶基因突变、黑色素合成障碍、皮肤毛发色素缺失、虹膜透明度异常、畏光及视力发育异常等典型表现。
1、基因突变：白化病主要由TYR基因突变导致，该基因编码酪氨酸酶。当双亲均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。目前可通过基因检测确认突变位点，孕前遗传咨询能有效评估生育风险。
2、黑色素缺陷：患者黑色素细胞无法正常合成黑色素颗粒，这与OCA2基因突变相关。该基因影响黑色素体成熟过程，临床表现为皮肤苍白、毛发呈银白色，需终身采取严格防晒措施避免紫外线损伤。
3、视觉系统异常：部分类型伴随眼球震颤或斜视，与SLC45A2基因突变导致的视网膜色素上皮功能障碍有关。患者需定期进行眼底检查，佩戴防紫外线眼镜可减轻畏光症状，严重者需进行屈光矫正手术。
4、遗传咨询要点：有家族史者建议进行基因筛查，包括TYR、OCA2等6种已知致病基因检测。第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎，降低遗传概率。产前诊断需在孕10-12周进行绒毛取样分析。
5、特殊类型遗传：赫尔曼斯基-普德拉克综合征等罕见类型呈常染色体显性遗传，除皮肤表现外还伴有血小板功能障碍。这类患者需避免使用阿司匹林类药物，出血倾向明显时可输注血小板治疗。
白化病患者需建立系统性健康管理方案，日常应使用SPF50+防晒霜并穿戴防护衣物，每年进行皮肤癌筛查。饮食需增加富含维生素D的食物如深海鱼、蛋黄，配合钙剂预防骨质疏松。视力康复训练包括使用放大镜、高对比度阅读材料，学龄儿童需定制个性化教育计划。运动建议选择游泳、瑜伽等室内项目，避免强烈日照下活动。心理支持方面需关注社交障碍问题，可通过患者互助组织改善社会适应能力。
