先天性夜盲症通常在婴幼儿期或儿童早期发病，具体时间与基因突变类型、视网膜杆状细胞功能受损程度相关。
部分严重型先天性静止性夜盲症CSNB在出生后6-12个月即可显现症状，表现为夜间行动迟缓、撞到障碍物。这类患者视网膜杆状细胞信号传导关键基因如NYX、GRM6突变导致光信号无法正常传递。
3-5岁儿童在昏暗环境中出现明显视觉障碍需警惕，常见于不完全性CSNB或伴有近视的类型。此类患者可能合并眼球震颤或畏光症状，与TRPM1基因缺陷导致的视网膜双极细胞功能障碍有关。
进行性视网膜色素变性相关夜盲症多在10岁后症状加剧，表现为夜间视力进行性下降伴视野缩窄。这与RPE65或RLBP1基因突变导致的视黄醇代谢异常相关，可能伴随色觉异常。
Oguchi病患儿在暗适应后出现特征性视网膜灰白色变色，这类患者通常在5岁前确诊。致病基因包括SAG和GRK1，编码视紫红质回收途径关键蛋白，患者常表现为延迟性暗适应。
Usher综合征或Bardet-Biedl综合征患者除夜盲外，多伴有听力损失或多指畸形等症状。这类综合征相关夜盲发病更早，约60%患者在3岁前出现明显夜间视觉障碍。
先天性夜盲症患者需定期进行视网膜电图和视野检查，日常应避免维生素A缺乏，增加胡萝卜、菠菜等富含视黄醇食物摄入，必要时在医生指导下进行基因治疗评估。进行性类型患者建议每年复查眼底，避免剧烈运动导致视网膜脱离风险。
