先天性眼睑下垂可通过观察眼睑位置、眼球运动、伴随症状等方式判断，通常由提上睑肌发育不良、神经支配异常、遗传因素等原因引起。
1、眼睑位置：
先天性眼睑下垂表现为单侧或双侧上眼睑持续低垂，遮盖部分或全部瞳孔。患儿常需仰头或抬眉代偿，平视时上睑缘低于角膜上缘2mm以上。重度下垂可能遮挡视轴，影响视觉发育。
2、眼球运动：
检查眼球转动是否受限，排除动眼神经麻痹。先天性病例通常眼球运动正常，但可能合并上直肌功能减弱。让患儿向上注视时，观察提上睑肌收缩力度，发育不良者收缩微弱或无反应。
3、伴随症状：
注意是否伴有斜视、弱视或屈光不正。先天性下垂可能与其他眼部畸形并发，如小眼球、睑裂狭小。Marcus-Gunn综合征可见下颌运动时眼睑异常上提，提示三叉神经-动眼神经异常连接。
4、提上睑肌功能：
拇指按压眉弓阻断额肌代偿后，测量睑裂高度变化。提上睑肌肌力≤4mm属重度发育不良。新生儿期即可发现，随年龄增长可能因皮肤松弛暂时改善，但肌力缺陷持续存在。
5、遗传因素：
约30%病例有家族史，多为常染色体显性遗传。需询问直系亲属是否有类似症状，常见于先天性睑裂狭小综合征、先天性纤维化综合征等遗传性疾病。
日常护理需定期监测视力发育，每半年进行屈光检查，防止弱视发生。哺乳期母亲可增加维生素A、D摄入，婴幼儿辅食添加胡萝卜、深绿色蔬菜。避免强行扒开眼睑，防止角膜损伤。2岁前出现重度下垂或伴有斜视者，需眼科评估手术时机，常见术式包括提上睑肌缩短术、额肌悬吊术。非手术期可暂时使用眼睑支撑贴，保证视轴开放。
