胎儿畸形主要分为染色体异常、神经系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、泌尿生殖系统畸形等类型。
1、染色体异常：
染色体异常包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。21三体综合征是最常见的染色体异常，表现为智力低下、特殊面容和先天性心脏病。18三体综合征和13三体综合征通常预后较差，多数胎儿无法存活至出生。染色体异常可通过羊水穿刺、无创DNA检测等方法进行产前诊断。
2、神经系统畸形：
神经系统畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。无脑儿表现为颅骨和大脑半球缺失，属于致死性畸形。脊柱裂是神经管闭合不全导致的畸形，严重者可导致下肢瘫痪和大小便失禁。脑积水表现为脑室内脑脊液异常积聚，可能导致头颅增大和智力障碍。
3、心血管畸形：
心血管畸形包括室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，表现为心室间隔存在异常通道。法洛四联症包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。大动脉转位表现为主动脉和肺动脉位置异常。
4、消化系统畸形：
消化系统畸形包括食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出等。食管闭锁表现为食管上段与下段不相通，导致新生儿无法进食。十二指肠闭锁是十二指肠完全或部分阻塞，可引起呕吐和腹胀。脐膨出表现为腹腔脏器通过脐部缺损突出体外。
5、泌尿生殖畸形：
泌尿生殖畸形包括多囊肾、尿道下裂、隐睾等。多囊肾表现为肾脏内多发囊肿，可导致肾功能衰竭。尿道下裂是男性尿道开口异常，表现为尿道开口位于阴茎腹侧。隐睾是指睾丸未下降至阴囊，可能影响生育功能。
预防胎儿畸形需要孕前补充叶酸、避免接触致畸因素、定期产检。孕期应保持均衡饮食，适当补充维生素和矿物质，避免吸烟饮酒。发现胎儿畸形应及时咨询专业根据畸形类型和严重程度选择适当的处理方案。超声检查是筛查胎儿畸形的重要手段，建议在孕18-24周进行系统超声检查。
