儿童肝豆状核变性可通过低铜饮食、药物治疗、肝移植、对症支持治疗、定期监测等方式治疗。儿童肝豆状核变性通常由ATP7B基因突变、铜代谢障碍、铜蓝蛋白合成减少、铜在肝脏沉积、铜在脑部沉积等原因引起。
1、低铜饮食：
限制高铜食物摄入是基础治疗措施。避免食用动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果、巧克力等含铜量高的食物。增加高蛋白饮食如鸡蛋、牛奶等促进铜排泄。烹饪使用不锈钢或玻璃器皿减少铜摄入。每日铜摄入量控制在1mg以下。
2、药物治疗：
青霉胺是首选驱铜药物，可促进尿铜排泄。曲恩汀作为替代药物用于青霉胺不耐受患者。锌制剂可减少肠道铜吸收。药物治疗需终身维持，定期监测尿铜和血铜水平。药物剂量需根据病情调整。
3、肝移植：
对于终末期肝病患者需考虑肝移植。活体肝移植和尸体肝移植均可选择。移植后仍需监测铜代谢指标。移植后部分患者可停用驱铜药物。移植时机选择对预后至关重要。
4、对症支持：
神经系统症状可给予维生素B6、左旋多巴等药物。肝功能异常需保肝治疗。骨质疏松患者补充钙剂和维生素D。精神症状需心理干预。定期评估各系统功能状态。
5、定期监测：
每3-6个月检测血清铜蓝蛋白和24小时尿铜。每年进行肝脏超声和神经系统评估。监测药物不良反应如骨髓抑制和肾毒性。家族成员需进行基因筛查。建立长期随访计划。
儿童肝豆状核变性需终身管理，建议每日保证充足优质蛋白摄入如鱼肉、豆制品，适量进行游泳、散步等有氧运动，避免剧烈运动。家庭成员需学习疾病护理知识，定期清洁居住环境减少铜接触，建立规律作息时间表，保持积极心态配合治疗。出现发热、黄疸、意识改变等症状需及时就医。
