儿童肾上腺皮质功能减退可能由先天性肾上腺增生、自身免疫性肾上腺炎、感染、药物副作用、垂体或下丘脑病变等原因引起。
1、先天性因素:先天性肾上腺皮质增生症是儿童肾上腺皮质功能减退的常见原因,属于常染色体隐性遗传病,21-羟化酶缺乏占90%以上。患儿皮质醇和醛固酮合成障碍,可能出现呕吐、脱水、低血糖等症状。基因检测可确诊,需终身激素替代治疗。
2、自身免疫损伤:自身免疫性肾上腺炎是获得性肾上腺皮质功能减退的主要原因,体内产生抗肾上腺皮质抗体。患儿常伴其他自身免疫病,如1型糖尿病、甲状腺疾病。检测抗21-羟化酶抗体有助诊断,需糖皮质激素替代治疗。
3、感染因素:结核、HIV等感染可破坏肾上腺组织。结核曾是肾上腺功能减退的主要病因,现发病率下降。患儿多有结核接触史或HIV感染史,PPD试验阳性。除抗感染治疗外,需补充肾上腺皮质激素。
4、药物影响:长期使用糖皮质激素治疗哮喘、肾病等疾病,突然停药可能导致肾上腺皮质抑制。某些抗真菌药如酮康唑也可抑制皮质醇合成。需逐步减停外源性激素,必要时短期使用促肾上腺皮质激素。
5、继发性病因:垂体或下丘脑肿瘤、手术、放疗等可导致ACTH分泌不足。患儿生长迟缓、皮肤苍白,但无色素沉着。MRI检查可见垂体病变,需补充氢化可的松,必要时处理原发病。
日常需保证充足钠盐摄入,避免剧烈运动。定期监测身高体重、血压、电解质。随身携带医疗警示卡,应激情况下需增加激素剂量。疫苗接种前咨询避免使用活疫苗。