猫叫综合征可能由染色体5p缺失、遗传突变、孕期环境暴露、胎儿发育异常、基因表达紊乱等原因引起，可通过基因检测、康复训练、语言治疗、行为干预、家庭支持等方式改善。
1、染色体异常：染色体5p短臂缺失是核心病因，导致喉部软骨发育不良及神经系统缺陷。典型表现为高调猫啼样哭声，可能与母体辐射暴露或自发突变有关，常伴随小头畸形、肌张力低下。确诊需依赖染色体核型分析，早期干预以康复治疗为主。
2、发育迟缓：患儿存在全面性发育落后，运动功能延迟尤为明显。90%病例存在中重度智力障碍，可能与脑部结构异常相关，表现为坐立行走时间显著晚于同龄儿童。需通过物理治疗改善运动能力，结合认知训练促进智力发展。
3、特殊面容：特征性面部表现包括眼距增宽、小下颌及耳位偏低。这些畸形与颅面部神经嵴细胞迁移异常有关，部分患儿伴随先天性心脏病。整形外科评估可改善外观缺陷，但需优先处理危及生命的合并症。
4、语言障碍：喉部发育异常导致发声异常，后期多出现表达性语言障碍。约50%患儿终生无法发展出功能性语言，与大脑语言中枢损伤相关。需持续进行言语治疗，辅以手语等替代沟通系统训练。
5、行为问题：常见刻板动作、多动及自伤行为，可能与基底节功能异常有关。30%患儿出现自闭症样症状，表现为社交互动缺陷。行为矫正训练结合利培酮等药物可改善症状，需定制个性化教育方案。
日常护理需注重营养支持，选择易吞咽的高蛋白食物如肉泥、蒸蛋。定期进行平衡训练如坐姿平衡球练习，避免关节挛缩。建议每3个月评估生长发育曲线，建立包含儿科、康复科、遗传科的多学科随访体系。保持环境安全，移除尖锐物品防止自伤行为发生。
