胎儿成骨发育不全可通过基因检测、药物干预、物理治疗、产前手术、产后护理等方式治疗。该疾病通常由COL1A1/COL1A2基因突变、维生素D代谢异常、钙磷吸收障碍、母体感染、药物致畸等因素引起。
1、基因检测：胎儿成骨发育不全约90%与COL1A1或COL1A2基因突变有关，建议进行羊水穿刺或绒毛膜取样检测。对于确诊案例需评估突变类型，Ⅰ型胶原蛋白合成障碍者需特别关注胎儿长骨弯曲度。基因检测结果可指导后续干预方案制定。
2、药物干预：针对维生素D缺乏型病例可补充骨化三醇，严重钙磷代谢异常者需使用帕米膦酸钠静脉治疗。妊娠期母体需维持血清25-羟维生素D水平＞30ng/ml，同时监测血钙浓度。药物干预需配合超声监测胎儿骨骼发育进度。
3、物理治疗：产前通过子宫内体位调整减少骨骼压力，产后立即采用特制襁褓保护。新生儿期开展水疗等低冲击运动，使用矫形支具预防长骨变形。物理治疗需持续至青春期，重点改善胸廓畸形导致的呼吸功能障碍。
4、产前手术：对于严重胸腔发育受限病例可考虑胎儿镜下胸廓成形术，长骨多发性骨折者可行经皮髓内钉固定。手术干预最佳时机为孕24-32周，需综合评估胎儿肺发育情况及手术耐受度。术后需加强宫缩抑制治疗预防早产。
5、产后护理：建立多学科诊疗团队，新生儿期重点防控呼吸衰竭和颅内出血。儿童期定期进行听力筛查和牙科评估，脊柱侧弯超过40°需行后路脊柱融合术。生长发育期每6个月监测骨密度，补充维生素K2改善骨矿化。
日常护理需保证每日1000-1500mg钙摄入，优先选择酸奶、奶酪等乳制品。适度进行游泳、骑自行车等低强度运动，避免篮球、跳高等冲击性活动。居家环境需安装防撞软垫，使用加高坐便器降低骨折风险。心理支持应贯穿各年龄阶段，帮助患者建立积极身体意象。定期随访应包括骨科超声、肺功能测试、心脏彩超等全面评估，及时发现并处理二尖瓣脱垂、主动脉根部扩张等并发症。
