胎儿脑积水可能由遗传因素、感染因素、脑脊液循环障碍、中枢神经系统发育异常、颅内出血等原因引起。
1、遗传因素：
部分胎儿脑积水与X染色体隐性遗传有关，如L1CAM基因突变导致的X连锁脑积水综合征。这类病例通常伴有导水管狭窄，男性胎儿发病率显著高于女性。孕期基因检测可辅助诊断，但无特异性治疗方法，需出生后通过脑室腹腔分流术缓解症状。
2、感染因素：
妊娠期TORCH感染如巨细胞病毒、弓形虫可能破坏胎儿脑室结构。病毒侵袭脑室周围组织后引发炎症反应，导致导水管粘连或室间孔闭塞。孕妇血清学筛查异常时需进行羊水穿刺确诊，感染急性期可使用更昔洛韦等抗病毒药物干预。
3、循环障碍：
中脑导水管狭窄占先天性脑积水病例的20%，可能与胚胎期神经管闭合异常有关。第四脑室正中孔或外侧孔发育畸形时，脑脊液无法正常流入蛛网膜下腔，超声检查可见第三脑室球形扩张。这种情况需在产后评估是否行内镜下第三脑室造瘘术。
4、发育异常：
Chiari畸形Ⅱ型常合并脊髓脊膜膨出，小脑扁桃体下疝压迫脑干导致脑脊液回流受阻。Dandy-Walker综合征则表现为后颅窝囊肿与第四脑室扩张，这两种畸形通过胎儿MRI可明确诊断，严重者需考虑终止妊娠。
5、颅内出血：
胎儿血小板减少或凝血功能障碍可能诱发脑室内出血，血块堵塞导水管后形成梗阻性脑积水。孕晚期超声显示脑室系统突然增宽伴脉络丛强回声时，需警惕出血可能，必要时实施宫内输血治疗原发病。
孕妇应保证每日400μg叶酸摄入以预防神经管缺陷，避免接触电离辐射和化学毒物。妊娠20-24周进行系统超声筛查时需重点观察侧脑室宽度，正常值应小于10mm。发现脑室扩张需每2周复查超声监测进展，同时建议胎儿医学中心多学科会诊。适度补充Omega-3脂肪酸可能促进胎儿神经发育，但需在医生指导下控制摄入量。确诊严重脑积水病例需与新生儿外科、神经外科医生共同制定产后干预方案。
