羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢疾病、神经管缺陷等先天性问题，通过分析羊水中胎儿脱落的细胞或生化物质进行诊断。
羊水穿刺可确诊唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目异常，准确率达99%以上。检测通过培养羊水细胞并进行核型分析实现，适用于高龄孕妇或唐筛高风险人群。
针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病，可通过羊水DNA测序技术检测特定基因突变。有家族遗传病史的孕妇需在孕16-20周进行此项检查。
羊水中酶活性或代谢物水平能反映胎儿是否患有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢疾病。检测需结合质谱分析等特殊实验室技术。
通过PCR技术检测羊水中TORCH病原体核酸，包括弓形虫、风疹病毒等。宫内感染可能导致胎儿畸形或发育迟缓，需及时干预。
羊水卵磷脂/鞘磷脂比值可评估胎儿肺成熟度，磷脂酰甘油检测有助于判断早产儿存活概率。此项多用于孕晚期高危妊娠管理。
检查前后需避免剧烈运动，穿刺后24小时观察胎动情况。饮食可增加优质蛋白如鱼肉、鸡蛋摄入，补充叶酸和维生素B族。术后出现腹痛或阴道流液需立即就医，日常建议左侧卧位休息，定期监测胎心。检查结果异常时应咨询遗传学专家，结合无创DNA或超声进行综合评估。
