产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、超声检查、脐带血穿刺等。
妊娠11-14周时通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行染色体分析。该方法可早期诊断唐氏综合征等染色体异常，但存在1%流产风险。需在超声引导下操作，检测结果约2周出具。
妊娠16-22周抽取羊水检测胎儿细胞。适用于35岁以上孕妇或高风险人群，能诊断染色体疾病、神经管缺陷。操作需严格消毒，准确率达99%，流产率约0.5%。检测包含核型分析和基因芯片。
通过母血提取胎儿游离DNA进行筛查。孕12周后即可实施，对21三体综合征检出率超99%。无流产风险，但仅作为筛查手段，阳性者需羊穿确诊。检测覆盖13/18/21号染色体及性染色体异常。
包括NT超声、大排畸超声等结构性筛查。孕11-13周测量颈项透明层厚度，22-24周进行系统畸形排查。四维超声能评估胎儿生长、器官发育及血流状况，对唇腭裂、先心病等结构异常有重要诊断价值。
妊娠20周后经腹穿刺脐静脉取血。用于快速核型分析、血红蛋白病诊断及宫内感染检测。适用于错过羊穿时机或需紧急诊断的病例，操作难度较高，可能导致胎儿心动过缓等并发症。
孕妇应根据孕周和适应症选择检查方式，均衡摄入叶酸、铁剂等营养素，保持适度散步等低强度运动。所有侵入性操作需在三级医院进行，检查前后避免剧烈活动，出现阴道流血或腹痛需立即就医。建议结合血清学筛查与超声结果综合评估，遗传咨询门诊可提供个性化产前诊断方案。
