耳朵畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、环境因素或胚胎发育异常等原因引起，遗传性耳畸形可通过基因检测、产前诊断等方式评估风险。
部分耳畸形与基因突变或染色体异常相关，如小耳畸形、招风耳等常呈现家族聚集性。父母一方存在显性遗传性耳畸形时，子女有50%概率携带致病基因；隐性遗传需父母双方均携带突变基因才可能发病。
妊娠早期风疹病毒感染、巨细胞病毒暴露可能导致胎儿耳廓发育异常。酒精、异维A酸等致畸物质干扰神经嵴细胞迁移，与先天性耳畸形存在明确关联。
胚胎第6-12周耳廓形成阶段受机械压迫或血供不足时，可能引发形态学异常。这类非遗传性畸形通常不具代际传递性，但需排查是否合并其他器官发育问题。
电离辐射、重金属污染等环境因素可能损伤胎儿听觉器官。此类外源性因素所致畸形多表现为单侧发病，后代再发风险与持续暴露史相关。
Treacher-Collins综合征、Goldenhar综合征等疾病常伴耳畸形，可能与TCOF1、SALL1等基因突变有关。此类患者子代遗传风险需通过遗传咨询评估。
备孕夫妇存在耳畸形家族史时，建议进行孕前基因检测和遗传咨询。孕期需避免接触致畸物质，定期超声监测胎儿发育。新生儿出现耳廓异常时应完善颞骨CT和听力筛查，部分类型可通过耳模矫正或耳廓再造手术改善。日常注意避免耳部外伤，均衡摄入富含叶酸、锌的食物如菠菜、牡蛎，适度进行有氧运动增强体质。
