视网膜色素变性可能由基因突变、感光细胞退化、视网膜代谢异常、氧化应激损伤、脉络膜血流减少等原因引起，通常表现为夜盲、视野缩小、色觉异常、视敏度下降、最终失明等症状。
1、夜盲症状：患者在暗光环境下视力显著下降，行动困难。这与视杆细胞功能受损有关，建议避免夜间驾驶，居家环境增加辅助照明设备，必要时使用维生素A补充剂延缓病程。
2、视野缺损：周边视野逐渐缩小形成管状视野，可能与视网膜周边部色素上皮变性有关。需定期进行视野检查，日常使用盲杖辅助行走，避免碰撞障碍物。
3、色觉障碍：蓝黄色觉异常较常见，因视锥细胞功能受损导致。可通过高对比度环境设计改善生活便利性，如使用彩色标签区分物品。
4、视敏度下降：中央视力随黄斑受累逐步减退，晚期仅存微弱光感。低视力助视器如电子放大镜、语音提示设备可帮助维持基本生活能力。
5、失明风险：晚期患者可能完全丧失光感，与视网膜全层萎缩相关。需提前进行定向行走训练和心理干预，建立社会支持系统应对生活挑战。
日常护理需结合低脂高抗氧化饮食，如深色蔬菜、深海鱼类；避免强光刺激，佩戴防紫外线眼镜；适度进行太极、瑜伽等低强度运动维持身体协调性。定期眼科随访可监测病情进展，基因检测有助于明确遗传模式，生育咨询可降低后代患病风险。
